三庚酸酯或可治疗1型游离缺陷综合征

脑组织新陈代谢紊乱的机制与病症复杂，由于许多问题即便如此确实，所以病患较为困难。短时间情况下，是脑组织能量新陈代谢的主要原材料。1型胆碱缺失病症（G1D）由于SLC2A1基因的突变，之后导致脑组织内倾倒减小。

G1D常平庸为癫痫之中风与脑组织电图棘波。除此以外的是，在G1D小鼠模型之中，G1D一系列最重要脑功能缺失，常独立自主于血脑组织屏障涉及的GLUT1胆碱阻碍，而减低脑组织组织内浓度可以消除病症。编者指出这些发现可能与人类G1D疾病涉及，因此可以试图发展加强脑组织流入或提供者有效地替代丝氨酸的病患法则。

目前广泛应用于G1D的癫痫乳制品疗法，仅能消除2/3病患的运动阻碍或癫痫之中风，而且并非大多耐受。有研究工作结果显示，与生酮乳制品病患方式也就是说的，如三庚酸酰等营养可能会通过回补反应，可用TCA（三磺酸循环系统）的之中间产物，从而起作用。

因此来自密苏里大学向东南医学之中心的研究工编者们，进一步进行非商业性、开放标签系列的临床研究工作，对三庚酸酰病患法则进行审核。研究工作结果在线发表于8年末11日的JAMA Neuro杂志上。

研究工作共划定14名未给与生酮乳制品病患的1型胆碱缺失病症的儿童与。打压手段为，在人会日常乳制品之中可用食品级三庚酸酰。

由于大多癫痫之中风不明显，病患或家属的感觉不足以广泛应用于审核。因此，研究工编者使用系统性脑组织电图、脑人类学、血液分析、脑组织新陈动物会的吸收光谱检查等手段。

研究工作结果显示，1名人会（7%）没有出现棘波；而其他人会在广泛应用三庚酸酰后，棘波降幅达70%，大部分病患脑心理平庸以及脑组织新陈动物会减低。11名病患（78%），长期使用三庚酸脂后未出现药物。3名人会（21%）平庸为消化系统病症，1（7%）名人会病患停顿。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病患的主要脑功能产生十分困难因素。另外，研究工作的观察指标可以构成一个最重要的框架，来审核新陈代谢性脑组织病（之中间新陈代谢产物阻碍）的病患法则。

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编辑： neuro207