癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowj上一页:癫痫治疗障碍仍难以克服
- 2022-05-04Neuron:科学家见到光疗抗抑郁的神经通路新机制
- 2022-04-27隐源性癫痫死亡率总和
- 2022-04-26小儿癫痫病应如何诊断
- 2022-04-20一文掌握癫痫口服宝典
- 2022-04-13【用药问答】癫痫发作和局限性发作的首选治疗是什么?
- 2022-04-12癫痫猝死:凶手是谁?
- 癫痫猝死:凶手是谁?
- 癫痫治疗障碍仍难以克服
- 2013国际抗癫痫联合会抗癫痫药用指南
- 抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- UCB的Vimpat癫痫新适应症在美国获批
- FDA批准Aptiom用于治疗患者癫痫发作
- 预测癫痫患者再入院风险
- PLoS ONE:新的合成蛋白能快速激活免疫系统抵抗流感
- 治疗癫痫 治疗癫痫偏方大全
- 38癫痫患者年病史上的感谢信 道出了浓浓的医患情况
- 月经性癫痫患者妊娠期癫痫控制更好
- 英国竞争监管机构指控辉瑞癫痫药品价格过高
- 黑芝麻的营养价值 吃黑芝麻的好处
- Circ Ep:左室肥厚高血压患者新发房颤增加SCD风险
- 癫痫饮食有哪些禁忌?
- Medpage Today:不同类型的抗癫痫药物更有利
- 心理百科:春节期间小心疾病
- 癫痫怎样治疗?xgrb
- FDA警告怀孕期间使用丙戊酸钠药物
- FDA批准开浦兰治疗1个月至4岁癫痫儿童
- 世界癫痫日 | 科学防治 标准诊疗 告别癫痫
- 癫痫患者停药问题解决了吗?最新的预测模型已经发布!
- 羊角病能生孩子吗?
- 癫痫患者手术评估新型工具
- 2015 神经系统疾病诊疗进展
- 综述:癫痫持续状态诊治最新进展
- 明显癫痫病要花多少钱
- 金枪鱼寿司 金枪鱼不一样的吃法
- 男士癫痫遗传吗 癫痫病人怎样生出健康宝宝
- 脑外伤癫痫好不好病患?
- 20120816cctv10健康之中华路:周文静揭秘脑部结构
- 癫痫的治疗方法 西医拔罐治癫痫小方法(2)
- 所致儿童癫痫病的病因有哪些
- 用药犯罪行为大挑战,你能过关吗?
- 小孩子癫痫病怎么科学治疗
- 西兰花的做法中有 凉拌西兰花
- 睡觉时突然发烧一下 新生儿睡觉发烧怎么办
- 如何确实影像无异常的癫痫起源区的呢?
- NeuroImage:纤维球成像可用于癫痫病因进展
- 20130508养生堂:栾国明讲癫痫病的早期呕吐