类亨廷顿病综合征检验诊断的7种临床特点

类阿拉巴马疾（Huntington disease like，HDL）病症辨认病；也的的一些构造性临床发挥主要有以下几种：

区域构造

阿拉巴马疾（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马疾（Huntington disease like，HDL）病症区域分布甚广，但某些 HDL 病症有区域分布发挥形式。比如 HDL2 多见于赞比亚黑人（赞比亚黑人 HD 样发挥中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-波尔图裔的巴西；也的及长崎；也的也有报道。长崎人群只需慎重考虑 DRPLA，后者患疾率在长崎人群中的与 HD 相似，而在中东欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和义大利人都是以）中的，只需慎重考虑神经细胞系统真核细胞疾。

爱国运动症候群状用到的部位

大多 HDL 病症大多有全身的爱国运动障碍，包括下巴、颈部、肢体等。但有显着侧下巴精神状态大型活动多见于神经细胞栉增生剧增症候群，包括现代舞-栉增生剧增症候群和 McLeod 病症。如为要到发的肌张力障碍或爱国运动功能减退-强直病症伴相关的下巴-颊部-舌部不正则只需慎重考虑泛酸激酶相关的神经细胞坏性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可发挥为轻微的侧下巴肌张力障碍伴帕金森样症候群状。

共济失调

虽然 HD 疾程中的可能都会用到神经纤维萎缩，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调都是以要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 中的有名。如有显着的共济失调，可不慎重考虑 HDL 病症。高加索；也的只需慎重考虑 SCA17，长崎；也的只需慎重考虑 DRPLA。

脸部大型活动精神状态

在辨认病；也的极其有意义。HD 患儿要到期即有扫视启动精神状态，后用到扫视放慢和扫视范围减小。在轻微的 HDL 病症、现代舞-栉增生剧增症候群、PKAN 和 WD 中的也有类似改坏。在神经细胞栉增生剧增症候群中的，能注意到影片化扫视（fractionated saccades）和振荡器稍稍跳（square-we jerks）。疾程要到期「神经纤维性」脸部大型活动精神状态如扫视辨距不良、振荡器稍稍跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓神经纤维性坏性疾的发挥形式，能与 HD 辨认。

脑瘤

HD 中的，脑瘤仅用到在青少年型 HD 中的，10 岁以前起疾的患儿中的 30%~50% 大多有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 病症中的较多，如 SCA17 患儿中的 22% 用到脑瘤，现代舞栉增生剧增症候群中的 60%，McLeod 病症中的 40%，HDL1 病症中的大多患儿大多有脑瘤。DRPLA 中的 20 岁前起疾患儿中的几乎大多用到，在 40 岁之后起疾的患儿中的，脑瘤很少用到。

实质性速度

HDL1 实质性速度较快速，发疾后一般能活 1~10 年。HDL2 起疾后生存上限 10~20 年，DRPLA 起疾后的生存上限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病症起疾要到的实质性较快速。青少年型 HD 实质性较快速，但良性病症现代舞疾（BHC）虽也在幼小或短暂性起疾，但实质性极其较慢。

辅助健康检查

在基因检查前只需要做基本的辅助健康检查，常规血液学健康检查能辨认稍稍性或亚稍稍性疾因引起的现代舞症候群状。一些常规健康检查对 HDL 病症病人也有协助，如现代舞-栉增生剧增症候群和 McLeod 病症都会有肌酸激酶和肝脏酶急剧下降，神经细胞真核细胞疾的患儿外用到血清真核细胞减缓，WD 患儿 24 小时尿铜含量急剧下降等。

神经细胞栉增生病症（现代舞-栉增生剧增症候群、McLeod 病症、HDL2、PKAN）外周血栉增生比例增高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和神经纤维萎缩在疾疾中晚期用到。一些成年起疾的进行性 HDL 病症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞栉增生剧增症候群和 McLeod 病症。神经纤维萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中的极其重要。DRPLA 患儿中的，神经纤维脑干萎缩、T2 相上大块皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病人的各项临床发挥形式总结见下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪