病症学习：典型拉福拉病一例

近日，来自阿根廷的 Franco 名誉教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例参阅

病人**，16 岁，浮现神经性心理能力下降和犯罪行为扭曲 5 年，而后浮现全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性之中风，且对许多抗惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情重大突破又浮现小脑性共济失调。

家族之中 2 个双亲患有之中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

麻省理工学院检查包括乳酸、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果谨正常。

眼睑肤检查和（如下所谨上所谨）提谨眼睑上皮巨噬细胞和汗腺穿孔巨噬细胞铥希夫卡切片阴性的巨噬细胞内葡聚糖包涵微，这些结果是拉福拉病典型扭曲。

所谨 1. 眼睑肤检查和之中拉福拉小微。A：腋区眼睑肤检查和组织病理学检查提谨圆形或椭圆形的胞浆内铥–希夫卡切片阴性，眼睑上皮巨噬细胞和腺泡巨噬细胞抗大豆包裹微，即拉福拉小微（如所谨标记上所谨），铥希夫卡切片阴性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小微（如标记上所谨）提谨铥希夫卡切片点

延伸读到

拉福拉病是由 2 个已知基因突变招致的一种致死性常切片微隐性遗传病，这两个基因均毗邻 6 号切片微，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 核糖体；EPM2B，编码 malin 蛋白。

少于 12-17 岁起病，复发前一般没有精神胚胎精神状态，复发后多有导致的眼睑肉阵挛复发，眼睑肉阵挛常由于光诱因或者本微感觉的冲动所诱发，病人常同时伴有共济失调、思维心理障碍、痴呆等病状，多数病人复发后 10 年内幸存者。

该病应该与招致神经性眼睑阵挛之中风的其他疾病来进行鉴别病人，其之中最常见的是翁-伦病（波罗的海眼睑阵挛）、眼睑阵挛性之中风伴破碎白纤维囊肿、皮质蜡样脂褐质溶解病和 1 型唾液酸贮积病。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对病支持治疗。

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